头-面血管瘤综合征为一种累及面和脑的血管的先天性疾病,以面部血管痣、癫痫发作、颅内钙化,脑部血管畸形和智力障碍为其临床特征。
头-面血管瘤综合征是由什么原因引起的？
面部三叉神经分布区的毛细血管扩张或海绵状血管瘤以及同侧枕、顶或额叶软脑膜的血管瘤(以静脉性为主)，多见于枕叶，血管瘤下脑皮质萎缩、硬化和钙化，镜下神经元丧失、胶质细胞增生和钙质沉着。
头-面血管瘤综合征有哪些表现及如何诊断？
主要累及神经系统、皮肤和眼部。
(1)神经系统症状：常见癫痫发作，可伴Todd麻痹，发生于1岁左右，抗癫痫药难于控制;随年龄增大常有智能减退;面血管瘤对侧可出现偏瘫和偏身萎缩。
(2)皮肤改变：红葡萄酒色扁平血管痣(出生即见)沿三叉神经第Ⅰ支范围分布, 可波及第Ⅱ或Ⅲ支，严重者蔓延至对侧面、颈部、躯干，少数见于口腔粘膜。血管痣边缘清楚, 略高出皮肤, 压之不褪色，累及前额、上睑可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第Ⅱ和第Ⅲ支神经症状少见。
(3)眼部症状：30%的患者伴青光眼和突眼(突眼因产前眼内压过高所致)、对侧同向性偏盲(枕叶受损)、先天性异常(如虹膜缺损和晶状体混浊)、视力减退等。
头-面血管瘤综合征应该做哪些检查？
本病可做以下检查：
①2岁后头颅X线平片发现面部血管瘤同侧的脑内病理钙化影，呈双层线条波浪形、脑回形或树枝形，乃可确诊。
②CT提示钙化和单侧脑萎缩, MRI、PET、SPECT显示软脑膜血管瘤。CT提示钙化和单侧脑萎缩, MRI、PET、SPECT显示软脑膜血管瘤。
③数字减影血管造影(DSA)毛细血管和静脉异常, 受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少、上矢状窦发育不良等。
④脑电图(EEG)提示受累半球波幅低,α波减少与颅内钙化程度一致, 可见痫性波。
头-面血管瘤综合征容易与哪些疾病混淆？
通过检查与症状不难与血管瘤和癫痫发作相鉴别。
头-面血管瘤综合征应该如何预防？
本病是一种脑血管畸形，无有效预防措施，早发现早治疗是防治的关键。
头-面血管瘤综合征可以并发哪些疾病？
可有智能减退、对侧偏盲和对侧肢体轻偏瘫、萎缩和肢体生长落后于健侧。可有面痣同侧的凸眼、青光眼、牛眼或视神经萎缩。身体其他部位也可有葡萄酒色皮痣，伴视网膜、肾、肝等血管瘤。还可伴发隐睾、脊柱裂、脊髓空洞症等。可因颅内出血或癫痫持续状态而威胁生命。
头-面血管瘤综合征应该如何治疗？
1.癫痫--抗痫药控制
2.面部血管瘤--行整容术、激光治疗
3.青光眼和突眼--手术治疗
4.部分病人可行脑叶、脑半球切除术
5.偏瘫病人可康复治疗
