首页 >健康 >疾病库 >内科 >风湿科 >正文

严重联合免疫缺陷病的病因症状诊断预防治疗

2009-08-17 19:16:47      来源:中国娱乐资讯网

  严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency disease,SCID),Swiss型无丙球蛋白血症、胸腺淋巴组织发育不良和网状组织发育不全是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B细胞性T细胞系统异常,本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。伴发网状组织发育不全的SCID系由原始造血干细胞缺陷引起; Swiss型无丙球蛋白血症是淋巴干细胞缺陷引起;部分SCID则由T细胞分化不良与B细胞成熟障碍所致

严重联合免疫缺陷病是由什么原因引起的?

  病因:本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传。50%SCID有阳性家族史。

严重联合免疫缺陷病有哪些表现及如何诊断?

  【临床表现及诊断】

  多于生后3个月内开始感染病毒、霉菌、原虫和细菌,而反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳为等。病儿生长发育障碍。体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体。胸部放射线检查不见婴儿胸腺阴影。若由于疏忽,给患儿接种牛痘疫苗或服用脊髓灰质炎疫苗,会引起致死性牛痘病和脊髓灰质炎。此外,给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血,会发生移植物-抗宿主病。

  网状组织发育不全是SCID的最重量型,其特点是双系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏。大多因链球菌脓毒血症而于生后1周内死亡。SCID还可伴发骨发育不全而导致短肢侏儒,并有毛发早脱、红皮病和鱼鳞癣等损害。

  伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID为常染色体隐性遗传,临床表现与普通SCID相似,但骨损害较多,常累及肋软骨连接处、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA 是嘌呤分解代谢的催化酶;ADA缺乏可通过几种机制影响免疫调节而引起本病。检测病人红细胞和胎儿细胞的ADA活性,可明确诊断和为产前诊断提供依据。

严重联合免疫缺陷病应该做哪些检查?

  【辅助检查】

  SCID是以系统免疫缺陷病,体液与细胞免疫功能均明显异常。但实验室检查却表现多种变化。

  1.IgG、IgA与IgM很低,但少数病人可能有1~2项 Ig正常。几乎普遍无抗体反应。

  2.部分病例血液和淋巴组织B细胞减少,而另些病例则可能基本正常。

  3.所有细胞免疫试验均异常,外周血T细胞数明显减少;记忆抗原试验和皮内植物血凝素试验反应极差。体外T细胞功能试验亦明显异常;有丝分裂原增殖反应缺如。

严重联合免疫缺陷病容易与哪些疾病混淆?

  本病应与其他类型免疫缺陷病相鉴别。

严重联合免疫缺陷病应该如何预防?

  本组疾病呈常染色体隐性或-连锁遗传,目前尚无有效预防措施。

严重联合免疫缺陷病可以并发哪些疾病?

  SCID常见的并发症:发骨发育不全而导致短肢侏儒,并有毛发早脱、红皮病和鱼鳞癣等损害。

严重联合免疫缺陷病应该如何治疗?

  为防止移植物抗宿主病发生,应将拟输的全血或血制品应用射线照射,以灭活免疫活性细胞,或采用冰冻过的红细胞。

  应用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的方法。采用HLA配型相容的同胞提供骨髓组织,成功率最高;如应用HLA不相容的供髓组织,几乎都发生移植物抗宿主病而失败。预选用植物血凝素、单克隆抗体与补体或者免疫毒素处理供体骨髓,以清除引起移植物抗宿主病的成熟T细胞,可明显提高移植HLA不相容骨髓的成功率。此外,也可移植胎肝或胎儿胸腺,但疗效有限。

  对ADA缺乏型SCID多次输经过置换和照射过红细胞有一定疗效。另外,每周肌肉注射一次大剂量牛ADA结合型聚乙烯乙二醇(PEG-ADA)也有较好的效果。

大家都在看


推荐阅读
赖特综合征(Reiter's Syndrome)是以关节炎,尿道炎和结膜炎三联征为临床特征的一种特殊临床类型的反应性关节炎,常表现为突发性急性关节炎并且伴有独特的关节外皮肤粘膜症状...
2009-08-17 18:35:22
选择性IgA缺乏症是指血清IgA低于0.05g/L,而IgG和IgM含量正常;它是免疫缺陷中最常见的类型。在群体中扫病率约为1/700。本症多为散发,部分家族性,且累及数代人。对我国不同...
2009-08-17 19:03:59
骨关节炎(osteoarthritis)系由于老年或其他原因如创伤,关节的先天性异常、关节畸形等引起关节软骨的非炎症性退行性变及关节边缘骨赘形成,临床可产生关节疼痛,活动受限和关...
2009-08-17 17:57:57
先天性全丙种球蛋白低下血症由性联隐性遗传,其缺陷在于前B细胞分化为B细胞的分化过程发生障碍。本病仅见于男性,又名Bruton 先天性全丙种球蛋白低下血症是由什么原因引起的...
2009-08-17 19:06:48
风湿热(rheumatic fever)是一种常见的反复发作的急性或慢性身性结缔组织炎症,主要累及心脏、关节、中枢神经系统,皮肤和皮下组织。临床表现以心脏炎和关节炎为主,可伴有发...
2009-08-17 17:50:31