肌萎缩性侧索硬化症(ALS) 是成人运动神经元病中最常见的形式,ALS 以进行性上下运动神经元损伤为主。本病特点是脊髓前再细胞和锥体束同时受累，出现广泛的肌萎缩,肌束震颤，同时存在锥体束征。
肌萎缩性侧索硬化是由什么原因引起的？
本病的病因包括以下几种不同的情况：
1、遗传因素 5%-10%的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化 ，成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。目前基因研究以确定常染色体显性遗传型无铜/锌超氧化物歧化酶基因突变有关，突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2)，常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35，但这些基因突变患者仅占FALS的20%，其他ALS基因尚待确定。
2、散发性病例的病因及发病机制不清，尚未发现确切的环境危险因素，可能与下列因素有关。
(1)中毒因素：兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡，可能由于星形告知细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。研究发现，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接异常所致。对这种兴奋毒性，SOD1酶是细胞防卫体系之一，可解毒自由基超氧化物阴离子。家族性病例由于SOD1突变可能导致谷氨酸锰、铜、硅等元素，以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。
(2)免疫因素：尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GM1抗体和L-型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。目前认为，MND不属于神经系统自身免疫病。
(3)病毒感染：由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但ALS患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。
肌萎缩性侧索硬化有哪些表现及如何诊断？
关于本病的症状表现，主要有以下几点：
①多在40岁以后发病，男性多于女性;首发症状常为手指运动不灵和力弱，随后大、小鱼际和蚓状肌等手部小肌肉萎缩，渐向前臂、上臂及肩胛带肌发展，萎缩肌群出现粗大肌束颤动;伸肌无力较屈肌显著，颈膨大前角细胞严重受损，上肢腱放射减低或消失，双上肢同时或先后相隔数月出现;与此同时或以后出现下肢痉挛性瘫痪、剪刀步态、肌张力增高、腱放射亢进和Babinski征等，少数病例从下肢起病，监延及双上肢;
②延髓麻痹通常晚期出现，即使脑干功能严重障碍，眼外肌也不受影响，不累及括约肌;
③可有主观感觉异常如麻木、疼痛等，但即使疾病晚期也无客观感觉障碍;
④病程持续进展，最终因呼吸肌麻痹或并发呼吸道感染死亡;本病生存期短者数月，长者10余年，平均3-5年。
