同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,是一种少见累及眼、心血管、骨骼,神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后,晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道
同型胱氨酸尿症是由什么原因引起的？
本病是常染色体隐性遗传病，基因位于21号染色体长臂（21qzz）。本病至少有三种不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型（简称“”合成酶型），是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。本型最为多见。维生素B6是胱硫醚合成酶辅酶，故应用大剂量B6对部分病例有效。②甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型（简称“甲基转移酶型”），是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。这个代谢过程由两种甲基转移酶来催化，而维生素B12是甲基转移酶的辅酶。③5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型（简称“还原酶型”）。正常时，这个还原酶为同型半胱氨酸提供甲基，以转变为蛋氨酸。此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内。
M udd 等认为本病系肝内胱硫醚合成酶缺陷所致, 同型胱氨酸在血、尿中大量堆积, 影响了正常蛋白质代谢和胶原纤维的结构[2 ] , 引起晶状体脱位、骨质疏松、骨折、关节绷紧、智力障碍、多发性血管闭塞, 尤其是大动脉血栓形成, 甚至致死等, 尿同型胱氨酸阳性, 尿氰化物硝盐试验呈阳性反应。
“合成酶型”的病变主要见于各种血管，在各器官，包括脑组织的的血管内膜有增厚和纤维化，可有血栓形成。主动脉可有缩窄或扩张。脑内有多发性梗塞灶。本病常有晶体异位和骨骼畸形。这些病理改变的原因可能是由于过多的同型胱氨酸激活凝血因子，抑制胶原的形成，引起结缔组织异常。
同型胱氨酸尿症有哪些表现及如何诊断？
根据临床表现以及实验检查。
临床症状
典型的症状见于胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患儿初生时正常，5～9个月间起病。主要症状是骨骼异常、晶体脱位、血栓形成、体格和智力发育迟缓、惊厥等。
骨骼畸形有四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)，易误认为是马凡氏综合征。X线检查可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。血栓形成可发生于任何器官，约50%的病例发生过一次或多次血栓栓塞发作，颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管等均可有血栓形成，并出现相应的症状。神经系统症状较明显，可有智力低下，惊厥发作。多发性脑血管意外可致偏瘫、假性球麻痹，也可有精神症状。其他症状也可见到，如颧部潮红、皮肤大理石花纹、皮肤薄、毛发稀少易折，凝血酶原减少、肌病等。
个别症号可有“甲基转移酶缺乏型”症状较轻，可有骨骼畸形，但很少见晶体异位和血栓形成；但个别的“还原酶缺乏型”以神经系统状为主，如惊厥、智力低下、精神分裂症状、肌病等。没有骨畸形、晶体异位，无血管症状。此外，还可合并甲在丙二酸尿症。 实验室检查 ①尿同型胱氨酸测定，可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。②确诊要靠酶活性测定，可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。③产前诊断可测羊水细胞的酶活性。
